Sindrome di Koolen-de Vries
SINTOMATOLOGIA: Ipotonia Neonatale e Dismorfismi Faciali (Sospetta KdVS)
Lattante di tre mesi che presentava segni clinici di ipotonia generalizzata e ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio. L'elemento scatenante è stato il riconoscimento di tratti fenotipici peculiari e di un'espressione oculare atipica, spesso silenti o sottovalutati nelle prime fasi della crescita.
Analisi Clinica e Gestione Multidisciplinare
Il sospetto clinico, nato dall'osservazione dei tratti distintivi e della qualità del tono muscolare, ha imposto un'immediata analisi biomeccanica e funzionale. Riconosciuta la complessità della condizione, l'intervento è stato orientato verso l'invio specialistico per confermare la diagnosi genetica. Una volta stabilizzato il quadro clinico, il trattamento osteopatico è stato integrato nel protocollo multidisciplinare (Pediatria, Genetica, Logopedia). L'osteopatia agisce qui come supporto alla plasticità del sistema nervoso e alla libertà delle strutture fasciali, facilitando le risposte agli stimoli fisioterapici e ottimizzando la funzionalità globale del bambino.
L'esito: i test di genetica hanno confermato la Kdvs
Grazie all'intuizione clinica e al tempestivo indirizzamento specialistico, i test di genetica hanno confermato la Kdvs, una condizione genetica rara causata da una microdelezione sul cromosoma 17 (regione 17q21.31) o da una mutazione del gene KANSL1. È caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardi nello sviluppo globale e tratti del viso distintivi. La diagnosi precoce è fondamentale ma difficile nei primi mesi. Il bambino ha iniziato il percorso terapeutico nel "golden period" dello sviluppo. Oggi il paziente mostra progressi straordinari. L'osteopatia rimane un pilastro del mantenimento per liberare il potenziale di crescita residuo.
Nota dell’Osteopata: Tutto è iniziato guardando la foto di un bimbo di soli tre mesi. Un campanello d'allarme nello sguardo e nell'espressione. La madre ha confermato: "Dottore, lei è l’unico che si è accorto di quello che io sentivo, ma che nessuno riusciva a vedere". Saper dire "Questo non è di mia competenza" è l'atto di cura più grande.
